GENOMA HUMANO

GENOMA HUMANA

Es el genoma del Homo Sapiens, es decir, la secuencia del ADN contenida en 23 pares de cromosomas en el núcleo de cada célula humana diploide.
De los 23 pares, 22 son cromosomas autosómicos y un par determinante del sexo (dos cromosomas X en mujeres y uno X y uno Y en varones). El genoma haploide (es decir, con una sola representación de cada par) tiene una longitus total  aproximada de 3200 millones de pares de bases del ADN (3200 Mb).
 que contiene unos 20.000-25.000 genes (las estimaciones más recientes apuntan a unos 20.500). De las 3.200 Mb unas 2950 Mb corresponden a eucromatina y unas 250 Mb a heterocromatina. El Proyecto genoma humana produjo una secuencia de referencia del genoma humano eucromático, usado en todo el mundo en las ciencias biomédicas.
La secuencia del ADNque conforma el genoma humano contiene codificada la informacion necesaria para la expresión, altamente coordinada y adaptable al ambiente, del proteoma humano, es decir, del conjunto de proteinas del ser humano. Las proteinas, y no el ADN, son las principales biomoléculas efectoras; poseen funciones estructurales, enzimática, metabólica, reguladoras, señalizadoras... organizándose en enormes redes funcionales de interacciones. En definitiva, el proteoma fundamental la particular morfología y funcionalidad de cada célula. Asímismo, la organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, básica necesaria para el desarrollo físico de un ser humano completo.
El genoma humano presenta una densidad de genes muy inferior a la que inicialmente se había predicho, con sólo en torno al 1,5% de su longitud compuesta por exones codificantes de proteínas. Un 70% está compuesto por ADN extragénico y un 30% por secuencias relacionadas con genes. Del total del ADN extragénico, aproximadamente un 70% corresponde a repeticiones dispersas, de ADN. Por su parte, del total de ADN relacionado con genes se estima que el 95% corresponde a ADN no codificante; pseudógenes, fragmentos de genes, intrones o secuencias UTR, entre otros.
En el genoma humano se detectan más de 280.000 elementos reguladores, aproximadamente un total de 7 Mb de secuencias, que se originaron por medio de inserciones de elementos móviles. Estas regiones reguladoras se conservan en elementos no exónicos (CNEEs), fueron nombrados como; SINE, LINE, LTR. Se sabe que al menos que entre un 11% y un 20% de estas secuencias reguladoras de genes, y que están conservados entre especies, fue formada por elementos móviles.
El proyecto genoma humano, que se inició en el año 1990, tuvo como proposito descifrar el código genético contenido el los 23 pares de cromosomas, en su totalidad. En el 2005 se dio por finalizado este estudio llegando a secuenciarse aproximadamente 28.000 genes.